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Los fetos afectados de Síndrome de Down presentan algunas particularidades anatómicas que pueden ser evaluadas por ecografía.
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El cribado o pesquisa de Síndrome de Down consiste en buscar datos de riesgo de que una gestante concreta sea portadora de un feto con dicho Síndrome. Aunque este indice de riesgo no es diagnóstico (es decir, no permite descartar o afirmar con seguridad absoluta que el feto padezca la enfermedad), si es orientativo, y puede permitir tomar una decisión sobre la realización de una prueba diagnóstica invasiva (por ejemplo, una amniocentesis).
​​Su utilización en paises de primer mundo ha aumentado la deteccion de problemas antes del nacimiento y su atención. Se debe realizar de forma RUTINARIA INDEPENDIENTEMENTE DE LA EDAD MATERNA, anteriormente se creía que solo las pacientes mayores de 35 años eran candidatas, posteriormente se ha visto que en las mujeres jóvenes el riesgo para Síndrome Down es menor pero el realizarlo en mujeres jóvenes tambien nos aporta valiosa información acerca de defectos o malformaciones del bebe.​​
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En esta evaluación en algunos casos se pudiera determinar el sexo fetal
Se consiguió asignar el sexo fetal correctamente en el 86,3% de los fetos. La precisión de la asignación ecográfca del sexo fetal fue mayor en varones que en mujeres (el 90,6% de los varones fueron asignados correctamente vs el 83,1% de las mujeres, p<0,05), y se incrementó con la edad gestacional desde un 72% entre las 11 y 11+6 semanas, un 92% entre las 12 y las 12+6 semanas, hasta un 95% entre las 13 y las 13+6 semanas. http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262010000200008
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Aun asi la certeza diagnostica de certeza fetal es posterior ala semana 16 casi a un 100%, Si deseas algún sobre con el probable genero fetal se puede solicitar el mismo, tomando en cuenta las consideraciones aqui descritas, el sexo fetal no es parte del reporte de primer trimestre.